就诊指南
挂号科室：
内科，内分泌科，儿科，小儿内分泌科
发病部位：
免疫系统
多发人群：
无特定人群
治疗方法：
药物治疗
是否传染：
无传染性
是否遗传：
无遗传几率
相关症状：
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常
相关疾病：
肝硬化肝腹水
相关检查：
相关手术：
相关药品：
治疗费用：
展开
遗传代谢病(Geneticmetabolicdiseases)多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
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